Etude clinique, paraclinique et génétique des ataxies spinocérébelleuses autosomiques récessives au Mali dans le Service de Neurologie du Centre Hospitalier Universitaire du Point G

Abstract

Cette étude de recherche a concerné des patients souffrant d’ataxie spinocérébelleuse autosomique recessive ou des cas sporadiques sans autre cause commune, vus en consultation dans le Service de Neurologie de l’hôpital de C.H.U Point G ou à domicile de Janvier 2018 à Mai 2019. Elle s’était déroulée en deux phases: une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 282 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d’étude, 6 familles avec 12 patients, répondant aux critères d’inclusion étaient retenues, soit une prévalence de 2,12% environ. L’âge moyen de début était de 8,1 ± 6,07 ans avec des extrêmes allant de 1 à 21 ans et la tranche d’âge et 1-10 ans était la plus représentée. Le sexe masculin était prédominant, soit 75% avec un sexe ratio de 3. Kayes était la région la plus représentée avec 58,34%. L’ethnie peulh était majoritaire avec 83,34%. Les troubles de la marche étaient le motif de consultation le plus fréquent soit une fréquence 91,7%, suivi des tremblement 8,3%. La symptomatologie clinique était spécifiquement dominée par un syndrome cérébelleux stato-kinétique 100%, une dysarthrie 58,3%, un trouble de la sensibilité profonde 66,7%. La consultation ophtalmologique a été réalisée chez 9 de nos patients, soit une fréquence de 75% des cas. Elle avait retrouvé une baisse de l’acuité visuelle chez 3 patients, soit une fréquence de 33,3 % et une maculopathie chez 2 patients, soit 22,2% des cas. La consultation oto-rhino-laryngologique a été réalisée chez 4 patients, soit une fréquence de 33,3%. Elle avait retrouvé une surdité de transmission chez 3 patients, soit une fréquence de 75%. Une anomalie a été retrouvée chez 50% de nos patients ayant réalisé la TDM cérébrale avec une atrophie cérébelleuse et vermienne à part égale. L’IRM a retrouvé une atrophie cérébelleuse chez un patient, soit 50%. Le séquençage de trois gènes dont celui de FXN responsable de l’ataxie de Friedreich réalisé chez cinq patients de cinq familles différentes, soit une fréquence de 42%. Il est revenu positif chez 1 seul patient avec expansion de 999 et 766 du triplet GAA sur les allèles respectifs. Le séquençage de l’exome a été fait chez 3 patients, soit une fréquence de 25%. Dans notre étude tous les 12 patients 100% ont bénéficié d’une rééducation physique. 4 de nos patients soit 33,33% ont reçu le piracétam 800 mg comme traitement symptomatique à la posologie de 1600 mg par jour pour améliorer le syndrome cérébelleux. 2 patients soit 16,67% ont été mis sous Baclofène en raison d’un comprimé trois fois par jour comme traitement symptomatique de la spasticité. Devant le syndrome extrapyramidal 1 patient 8,33% a été mis sous le Levo-Dopa en raison d’un comprimé deux fois par jour