Dysplasie odonto-onycho- dermique chez l’enfant : premier cas au Mali génétiquement confirmé

Abstract

Les dysplasies ectodermiques (DE) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par un développement anormal d’au moins deux structures dérivées de l’ectoderme, notamment les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. La dysplasie odonto-onycho-dermique (OODD) est une forme rare de DE, transmise sur un mode autosomique récessif, le plus souvent liée à des mutations du gène WNT10A. Les données rapportées en Afrique subsaharienne restent très limitées. L’objectif de ce travail était de rapporter le premier cas malien d’OODD génétiquement confirmé. Il s’agissait d’une étude descriptive d’un cas clinique observé en 2017 chez un enfant suivi en consultation. L’évaluation a été réalisée par une équipe multidisciplinaire incluant pédiatres, dermatologues, odontologues et généticiens. Elle reposait sur l’examen clinique, les explorations radiologiques dentaires et l’analyse génétique par séquençage des gènes impliqués dans les dysplasies ectodermiques. Le patient, un garçon de 11 ans issu d’un mariage consanguin, présentait une oligodontie sévère, une onychodystrophie prédominant aux orteils, une kératodermie palmoplantaire, des anomalies capillaires ainsi que des troubles de la mastication et de l’élocution. La radiographie panoramique dentaire montrait l’absence de plusieurs germes dentaires. L’analyse génétique a mis en évidence un variant faux-sens homozygote du gène WNT10A (c.1199G>A ; p.Cys400Thr), tandis que les gènes EDA, EDAR et EDARADD étaient indemnes de mutation. La prise en charge reposait sur le conseil génétique familial, la mise en place d’une prothèse dentaire amovible et une orientation en orthophonie. Ce cas constitue le premier cas rapporté d’OODD liée à une mutation de WNT10A au Mali, soulignant l’importance du diagnostic précoce et de la prise en charge multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints.