| dc.description.abstract | Les dysplasies ectodermiques (DE) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques
rares caractérisées par un développement anormal d’au moins deux structures dérivées de
l’ectoderme, notamment les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. La
dysplasie odonto-onycho-dermique (OODD) est une forme rare de DE, transmise sur un mode
autosomique récessif, le plus souvent liée à des mutations du gène WNT10A. Les données
rapportées en Afrique subsaharienne restent très limitées.
L’objectif de ce travail était de rapporter le premier cas malien d’OODD génétiquement
confirmé.
Il s’agissait d’une étude descriptive d’un cas clinique observé en 2017 chez un enfant suivi en
consultation. L’évaluation a été réalisée par une équipe multidisciplinaire incluant pédiatres,
dermatologues, odontologues et généticiens. Elle reposait sur l’examen clinique, les
explorations radiologiques dentaires et l’analyse génétique par séquençage des gènes
impliqués dans les dysplasies ectodermiques.
Le patient, un garçon de 11 ans issu d’un mariage consanguin, présentait une oligodontie
sévère, une onychodystrophie prédominant aux orteils, une kératodermie palmoplantaire, des
anomalies capillaires ainsi que des troubles de la mastication et de l’élocution. La radiographie
panoramique dentaire montrait l’absence de plusieurs germes dentaires. L’analyse génétique
a mis en évidence un variant faux-sens homozygote du gène WNT10A (c.1199G>A ;
p.Cys400Thr), tandis que les gènes EDA, EDAR et EDARADD étaient indemnes de mutation.
La prise en charge reposait sur le conseil génétique familial, la mise en place d’une prothèse
dentaire amovible et une orientation en orthophonie.
Ce cas constitue le premier cas rapporté d’OODD liée à une mutation de WNT10A au Mali,
soulignant l’importance du diagnostic précoce et de la prise en charge multidisciplinaire pour
améliorer la qualité de vie des enfants atteints. | fr_FR |
