Enquête généalogique dans le syndrome de Klippel-Trenaunay à propos de sept(7) patients

Abstract

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une affection congénitale rare caractérisée par des anomalies vasculaires à type de fistules artério-veineuses ou d'agénésie des veines profondes. La forme typique se manifeste cliniquement par le triptyque : allongement hypertrophique d'un membre inférieur, varices, lésions dermatologiques ( angiome plan) . Cette anomalie congénitale décrite en 1900 par deux médecins Français, Klippel et Trenaunay, comporte de nombreuses formes incomplètes appelées " mini-klippels ". Ceci lui confère un polymorphisme déroutant faisant discuter de nombreuses affections cardio-vasculaires, gastro-entérologiques, génito-urinaires, dactyliques etc. La rareté du diagnostic de la forme typique entraîne sa méconnaissance, ce qui peut aboutir à des gestes thérapeutiques désastreux. Le présent travail s'efforce d'établir le phénotype clinique du SKT à Bamako à travers une étude généalogique à propos de sept(7) patients. Les objectifs assignés à ce travail sont : -Décrire les formes typique et atypiques au sein des patients détectés à Bamako et de leurs parents du premier degré, -Identifier les sujets à risque, -Mettre à la disposition des cliniciens un outil diagnostique en vue d'améliorer le dépistage du SKT à Bamako, -Obtenir des prélèvements pour de futures recherches génétiques sur le SKT. Il s'agit d'une étude de type cas-témoin. On a procédé au recrutement sept(7) patients porteurs du SKT, de leurs parents du premier degré et des sujets témoins. Trois types de questionnaire ont été utilisés : Un questionnaire pour les patients, Un questionnaire pour la parenté, Un questionnaire pour les témoins. Les résultats ont été les suivants : Le phénotype clinique du SKT à Bamako est dominé par les formes incomplètes de la maladie, De fortes suspicions existent quant à l'existence de traits génétiques au sein de certaines familles détectées à Bamako, Les aspects psychologiques sont non négligeables.