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Paraplégie spastique familiale : Etude de 4 familles maliennes et revue de la littérature

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14M37.pdf (759.7Ko)
Date
2014
Auteur
Dembélé, Kékouta
Metadata
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Résumé
Les paraplégies spastiques héréditaires constituent un groupe hétérogène d'affections neurodégénératives rares, génétiquement déterminées, caractérisées par l'existence d'un syndrome pyramidal des membres inférieurs chez plusieurs membres d'une même famille, liées à une dégénérescence bilatérale des faisceaux cortico-spinaux. Elles sont très peu décrites en Afrique subsaharienne. Les objectifs de notre étude sont : décrire les aspects phénotypiques des paraplégies spastiques familiales, caractériser les différentes formes cliniques de paraplégie spastique familiale rencontrées, déterminer leur mode de transmission et de mettre en place un protocole de recherche en vue de diagnostiquer les cas de paraplégies spastiques familiales. Il s'agit d'une étude prospective et descriptive allant de Septembre 2011 à Décembre 2012 incluant 4 familles vues en consultation dans le service de Neurologie. Les critères d'inclusion sont la présence d'un syndrome pyramidal et l'existence des cas similaires dans la famille. Le prélèvement sanguin pour la réalisation biologie moléculaire est réalisé dans 2 familles dont le résultat n'est pas concluant pour la famille 1 et le résultat pour la famille est en cours. Les résultats obtenus sont les suivants : le syndrome pyramidal avec une évolution progressive est présent dans toutes les familles, la notion de consanguinité est retrouvée dans 2 familles (n°1,2). La transmission est autosomique dominante dans une famille (n°3) et autosomique récessive dans 3 familles (n°1,2 et 4). Des cas similaires dans la famille sont présents dans les familles 1, 3 et 4. L'association du syndrome pyramidal à d'autres signes est retrouvée dans les familles 1, 2 et 3.
URI
https://www.bibliosante.ml/handle/123456789/688
Collections
  • Thèses d'exercice de médecine générale

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