Apport de l’échographie dans le diagnostic d’une dysplasie thanatophore à propos d’un cas au Centre de Sante de Référence de la Commune II
Résumé
La DT est la dysplasie squelettique néonatale létale la plus fréquente. Son diagnostic anténatal précoce par une échographie est impératif car cela aidera les obstétriciens et les parents dans la prise d´une décision concernant l'option d'interruption médicale de grossesse. La présence d'une tête en « feuille de trèfle », l'aspect incurvé du fémur en « combiné téléphonique » l'étroitesse de la cavité thoracique sont les éléments de base du diagnostic et permettent de la différencier des autres causes de nanisme micromélique. Le diagnostic de certitude est par assuré par la biologie moléculaire.