Etude clinique de la Trisomie 21 au département de pédiatrie du CHU Gabriel Touré

Abstract

La trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosome dont la fréquence augmente avec l’âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, retard psychomoteur et des malformations congénitales dont la plus fréquente est cardiaque. Le diagnostic est cytogénétique confirmé à partir du caryotype. Avec une prise en charge pluridisciplinaire. L’étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 55 cas de suspicion de trisomie 21, l’impression générale qui se dégage de cette étude est celle d’un défaut de confirmation de diagnostic associée à un manque d’information dans les dossiers médicaux.