Diagnostic Moléculaire de la Trisomie 21 au Mali : Cas de Dix Patients

Abstract

La trisomie 21 est due à une anomalie chromosomique de nombre avec la présence de trois copies de chromosomes 21 chez un individu causant un retard mental chez le malade. Le caryotype et la technique Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) sont des tests de confirmation de cette pathologie. Malgré un taux élevé, il n’y a pas de test moléculaire de diagnostic au Mali. Par conséquent, il est impératif de pouvoir réaliser les tests de diagnostic au Mali pour assurer une meilleure prise en charge des patients. Notre étude était basée sur le diagnostic moléculaire de la trisomie 21 par le caryotype et la FlSH (Fluorescence In Situ Hybridization) en utilisant la sonde à locus spécifique du chromosome 21 RUNX1. Nous avons recruté 10 patients venant de l’association malienne des trisomiques 8 d’entre eux présentaient des cas de trisomie 21 libre et les 2 autres des cas de trisomie 21 par translocation. Par ailleurs nous n’avons pas rencontré des cas de trisomie mosaïque dans notre étude.