Difficultés diagnostiques et thérapeutiques des anomalies de la différenciation sexuelle au service de chirurgie pédiatrique de CHU-Gabriel Touré
Résumé
Introduction : Les anomalies de différenciation sexuelle (ADS), regroupent un ensemble de pathologies rares et complexes caractérisées par une discordance entre le sexe chromosomique, gonadique et phénotypique. Elles représentent un défi majeur sur les plans diagnostique, thérapeutique, psychologique et éthique .
Méthodologie : Il s’agit d’une étude rétro-prospective de type descriptive à viser analytique sur une du période de 10ans allant du 1er janvier 2015 au 31 décembre 2024. Elle a pour but d’étudier les anomalies de la différenciation sexuelle rencontrée dans notre pratique médico-chirurgicale au service de chirurgie pédiatrique de CHU-Gabriel Touré de Bamako.
Résultats : Nous avons compilé 41 dossiers des anomalies de la différenciation sexuelle (ADS) ; représentant une fréquence de 0,62% et une incidence de 4,1 cas/an. L’âge moyen au diagnostique était 3,2 ans avec des extrêmes de 6jours et 15 ans. Le sexe d’élevage était masculin dans 53,7% de cas. Anomalie des OGE était le principal motif de consultation soit 65,9% des cas. La consanguinité parentale a été trouvé dans 51,2% des cas. L’hypertrophie clitoridienne était présent dans 56,1% des cas ; Hypospadias postérieur dans (29,3%) et micropénis (14,6%).Les gonades étaient palpables au niveau :inguinales (31,7%) dans les bourrelets génitaux(19,5%). Les enfants étaient classés stade IV de Prader dans 41,5% des cas ; stade III dans 29,3% des cas et stade II (24,4%) ;stade I (2,4%) et stade V (2,4%).Tous les patents ont réalisée une échographie abdomino-pelvienne. Les OGI étaient de type masculin dans (56,1%)des cas et de type féminin dans(43,9%) des cas. Le caryotype sanguin a été réalisée seulement chez 43,9% des cas. Le sexe définitif a été retenu chez 18 patients soit 43,9% des cas et tous ses patients ont subit une prise en charge psychologique et leurs parents. La chirurgie a été réalisée chez onze (11) patients soit 26,89% de cas .Génitoplastie féminisante (17,1%) ; génitoplastie masculinisante (4,9%) ;gonadectomie (2,4%). L’âge moyen de l’intervention chirurgical était de 5,7 ans avec des extrêmes de 8 mois et 15 ans. Les suites opératoires étaient simple chez huits (8) patients sur onze(11) opérés soit 72,7%.
L’aspect des OGE était satisfaisant dans 81,80% des malades opérés.
Conclusion : Les ADS sont des pathologies encore diagnostiquées tardivement dans nos contrées. La correction des anomalies anatomiques est la principale demande des familles. Une prise en charge précoce et adaptée avec une équipe pluridisciplinaire permet d’améliorer les résultats du traitement.