Étude du polymorphisme du gène MTHFR chez les patients maliens atteints d’accident vasculaire cérébral ischémique

Abstract

Introduction : Le polymorphisme C.677C>T du gène MTHFR est impliqué dans la survenue des accidents vasculaires cérébraux ischémiques (AVCI) par le biais de l’hyperhomocystéinémie. Aucune donnée n’était disponible au Mali concernant sa distribution chez les patients atteints d’AVCI. Méthodologie : Une étude transversale a été menée auprès de 95 patients présentant un AVCI confirmé par imagerie. Le génotypage du polymorphisme C.677C>T a été réalisé par PCR-RFLP. Les données sociodémographiques, cliniques et étiologiques ont été analysées avec SPSS 20.0. Résultats : L’âge moyen était de 59,63 ± 16,41 ans, avec une prédominance masculine (62 %). Le génotype CC était majoritaire (90,5 %), et la fréquence allélique T était de 5,26 %. Les génotypes CT/TT étaient significativement associés à l’antécédent familial d’AVC (p = 0,017) et à la maladie des petits vaisseaux (p = 0,003). Aucune association n’a été retrouvée avec l’âge, le sexe, l’hypertension ou le diabète. Conclusion : Le polymorphisme MTHFR C.677C>T est rare dans cette population, mais il apparaît associé aux AVC lacunaires et à la récidive. Ces résultats appuient l’intérêt d’un dépistage génétique et métabolique ciblé dans des contextes cliniques spécifiques