Anomalies de développement sexuel dans le service de Biologie Intégrative et des Maladies chroniques à l’INSP de Bamako-Coura

Abstract

Contexte : Introduction : les anomalies du développement sexuel représentant un enjeu médical majeur en raison de leur impact sur le développement somatique, la puberté, la fertilité et la santé psychologique des patients. Leur diagnostic précoce est essentiel afin d’orienter une prise en charge adaptée, limiter les complications et améliorer le pronostic a long terme. Il repose sur une évaluation clinique rigoureuse, complétée par des explorations biologiques, hormonales, génétiques et radiologiques. Le but de notre étude était de décrire les aspects cliniques, paracliniques et évolutifs des anomalies de développement sexuel dans le service de Cytogénétique et de biologie de la reproduction. Méthodologie : notre étude était prospective et descriptive allant de Janvier 2024 à Septembre 2025 (soit 20 Mois) au Service de Biologie intégrative et des Maladies chroniques au Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction de l’Institut National de Santé Publique (INSP) de Bamako-Coura. Critères d’inclusion : Tous les patients avec ADS et ayant réalisés le caryotype. Critère de non inclusion : Tous les patients sans ADS. Matériel : La réalisation du caryotype. Renseignements généraux sur les patients : Dans notre étude nous avons pris en compte quelques paramètres : L’âge, le sexe social, le motif de consultation, la consanguinité, le sexe social etc…ont été recueillis à partir de la fiche de recueil des données Résultats : Trente patients sur 33 consultants ont été colligés soit une fréquence de 90,9%. 21 de phénotype masculin, et 9 parmi eux étaient de phénotype féminin. L’âge moyen était de 1,94 ans avec des extrêmes allant de 0 à 27 ans. Au plan clinique les patients de phénotype féminin présentaient une anomalie des organes génitaux externes (8/10), un retard pubertaire (1/10), suspicion du syndrome de Turner (1/10). Pour les patients de phénotype masculin ; un retard pubertaire (1/10) une anomalie des organes génitaux externes (9/10). Conclusion : les anomalies du développement sexuel bien que relativement rares, existent au Mali et partout dans le monde.