| dc.description.abstract | Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare se manifestant dès la naissance
(congénitale) ou visible plus tard au cours de l'enfance. Il est caractérisé par : des malformations
du crâne (craniosténoses : fusions prématurées de certains os du crâne au niveau de différentes
sutures crâniennes), et le développement insuffisant de la partie moyenne du visage marqué par
: des malformations du visage ; des anomalies oculaires ; des troubles neurologiques ; des
troubles ORL (auditifs, respiratoires) ; des anomalies dentaires [1].Sa prévalence est 1cas sur
25000 naissances sans prédilection connue en termes de race ou de sexe [2]Il est liéà une
mutation au niveau du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR 2)
situé sur le chromosome 10[4]. Sa transmission est autosomique dominante. Son diagnostic
repose sur un faisceau d’arguments (clinique, imagerie, génétique) et le test génétique
confirme. [6].Notre patiente serait malade depuis à l’âge de 4 mois elle présente :
unedysmorphie faciale (l’hypertélorisme, une ensellure nasale, le front haut et bombé), une
fermeture précoce de la fontanelle antérieure (craniosténose) avec bombement pariétal, une
tuméfaction au niveau vertèbres lombaires (fusion des vertèbres lombaires L3 – S2), un
strabisme divergent OD, une exophtalmie ODG et une hypoplasie de l’arcade sourcilière
supérieure ODG, un retard d’éruption dentaire et des signes de dénutritions. Devant ces signes
une série d’examens complémentaires fut demandée : une échographie cardiaque : Bicuspidie
aortique avec insuffisance aortique légère sans retentissement hémodynamique,
unélectroencéphalogramme (EEG):normal, une TDM maxillo- faciale : une hypertrophie des
végétations adénoïdes et une dysplasie fibreuse, une TDM cérébrale : une exophtalmie, une
atrophie corticale et une image en proue de bateau du crâne, le PEA : une surdité bilatérale
profonde. La biologie a révélé : une anémie microcytaire hypochrome la fonction rénale et
thyroïdienne normales. Le test génétique est en cours à l’université de Yale située dans le New
Haven aux états unis. Une abstention chirurgicale avec surveillance multidisciplinaire à cause
de l’atteinte cardiaque. | fr_FR |
