Syndrome de Crouzon : à propos d’un cas au département de pédiatrie du CHU Gabriel Touré

Abstract

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare se manifestant dès la naissance (congénitale) ou visible plus tard au cours de l'enfance. Il est caractérisé par : des malformations du crâne (craniosténoses : fusions prématurées de certains os du crâne au niveau de différentes sutures crâniennes), et le développement insuffisant de la partie moyenne du visage marqué par : des malformations du visage ; des anomalies oculaires ; des troubles neurologiques ; des troubles ORL (auditifs, respiratoires) ; des anomalies dentaires [1].Sa prévalence est 1cas sur 25000 naissances sans prédilection connue en termes de race ou de sexe [2]Il est liéà une mutation au niveau du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR 2) situé sur le chromosome 10[4]. Sa transmission est autosomique dominante. Son diagnostic repose sur un faisceau d’arguments (clinique, imagerie, génétique) et le test génétique confirme. [6].Notre patiente serait malade depuis à l’âge de 4 mois elle présente : unedysmorphie faciale (l’hypertélorisme, une ensellure nasale, le front haut et bombé), une fermeture précoce de la fontanelle antérieure (craniosténose) avec bombement pariétal, une tuméfaction au niveau vertèbres lombaires (fusion des vertèbres lombaires L3 – S2), un strabisme divergent OD, une exophtalmie ODG et une hypoplasie de l’arcade sourcilière supérieure ODG, un retard d’éruption dentaire et des signes de dénutritions. Devant ces signes une série d’examens complémentaires fut demandée : une échographie cardiaque : Bicuspidie aortique avec insuffisance aortique légère sans retentissement hémodynamique, unélectroencéphalogramme (EEG):normal, une TDM maxillo- faciale : une hypertrophie des végétations adénoïdes et une dysplasie fibreuse, une TDM cérébrale : une exophtalmie, une atrophie corticale et une image en proue de bateau du crâne, le PEA : une surdité bilatérale profonde. La biologie a révélé : une anémie microcytaire hypochrome la fonction rénale et thyroïdienne normales. Le test génétique est en cours à l’université de Yale située dans le New Haven aux états unis. Une abstention chirurgicale avec surveillance multidisciplinaire à cause de l’atteinte cardiaque.