Etude clinique, paraclinique et génétique de la SCA27B au Centre Hospitalier Universitaire de Purpan, Toulouse, France.

Abstract

Il s’agit d’une étude longitudinale portant sur 20 patients avec une expansion du triplet GAA sur le gène FGF14 au service de Neurologie du CHU de Purpan en France, allant de Décembre 2023 à Mai 2024. L’âge moyen de nos patients était de 69,5 ans avec des extrêmes allant de 48 à 83 ans. L’âge moyen de début des symptômes était de 60,12 ans ± 11,52 avec des extrêmes allant de 37 à 73 ans. Le sexe masculin était le plus representé avec une frequence de 70%. Le motif de consultation a été le trouble de l’equilibre et de la marche dans 100% des cas. Le trouble de l’équilibre et de la marche était épisodique chez 60% des patients et permanent chez 40%. La dysarthrie était épisodique chez 35% et permanent chez 65%. Le syndrome cerebelleux statique a été retrouvé chez 100% des patients, le nystagmus était retrouvé chez 85% de nos patients. Les troubles cognitifs étaient présents chez 25% de nos patients. L’IRM cérébrale a rétrouvé une atrophie cérébelleuse à prédominance vermienne chez 55% de nos patients. La polyneuropathie sensitive axonale et sensitive demyelinisante a été retouvé chez respectivement 10 et 5% des patients. Le bilan biologique est revenue sans particularité chez tous nos patients. Sur le plan génétique 15% des patients de notre cohorte avaient une expansion de triplet GAA supérieur à 400, le nombre de répetition compris entre 301 et 350 était le plus retrouvé avec une frequence de 35%. Il n’y avait pas de corrélation entre le nombre de répétition, le début de la pathologie et la sévérité clinique.