| dc.description.abstract | La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde. Elle demeure associée à une morbidité et une mortalité élevée particulièrement en Afrique au sud du Sahara où il n'existe pas de programme de dépistage néonatal efficient. Nous avons conduit une étude prospective de dépistage non ciblé de la drépanocytose dans deux structures sanitaires à grande affluence qui sont les services de gynécologie obstétrique du CHU du Point G et de la commune V du district de Bamako, sur une période de 24 mois allant de 21 juin 2010 à 21 juin 2012. Etaient inclus dans cette étude, les parturientes et leurs nouveau-nés. Les prélèvements ont été faits après clampage du cordon au moment de l'accouchement après obtention d'un consentement éclaire signé des parents. L'isoelectrofocalisation a été utilisée pour le dépistage de la drépanocytose suivie d'une confirmation par la technique HPLC. Un total de 2489 nouveau-nés et 2416 mamans ont fait l'objet de dépistage de la drépanocytose. Parmi les 2489 nouveau-nés concernés par le dépistage, 355 (14,28 p.100) étaient porteurs d'un variant anormal de l'hémoglobine. Dix-sept (0,68 p.100) de ces nouveau-nés étaient drépanocytaires, 198 (7,97 p.100) étaient porteurs du phénotype AS ; 139 (5,59 p.100) étaient porteurs du trait C et 1 seul était homozygote CC. Le nombre des nouveau-nés drépanocytaires issus de mères porteuses du gène S était de 7 (2,19 p.100). Au cours de ce dépistage, nous n'avons pas détecté de nouveau-nés thalassémiques. L'importance des naissances drépanocytaires observée à l'issue de cette étude invite à mettre en route des programmes de dépistage de la drépanocytose à un coût accessible au Mali. | |
