| dc.description.abstract | Cette étude a concerné les patients atteints de déficience intellectuelle avec ou sans antécédents familiaux, référés par d’autres structures ou vus en consultation neurogénétique dans le Service de Neurologie du CHU point G de juin 2014 à juillet 2021 et enrôlés dans le protocole de recherche U01HG007044. Elle s’est déroulée en deux phases ; une première clinique et la seconde moléculaire. Sur 390 familles enrôlées pour maladies héréditaires courant cette période, une déficience intellectuelle était évoquée chez 12 familles, soit 3,05%. Au total, 24 individus présentaient un phénotype de déficience intellectuelle, soit 41,2% de tous les patients colligés pour maladies héréditaires. Quinze étaient de sexe masculin et neuf de sexe féminin, soit un ratio de 1,66. Il s’agissait de sujets ayant un âge compris entre 8 mois et 42 ans avec pour tranche d’âge la plus représentée comprise entre 1 et 10 ans, soit 54%. Une moyenne d'âge de 13,6 ans. Les études génétiques incluant le caryotype, le séquençage du génome et de l’exome entiers ont permis d’écarter une anomalie chromosomique de nombre chez certains patients et de trouver un nouvel variant chez un paient avec le phénotype de la neurodégénérescence avec ataxie et atrophie optique tardive. [c.185T>A (p. Phe62Tyr)], CADD score : 20. Il s’agit d’un nouvel variant jamais rapporté dans la littérature. Le séquençage de Sanger est en cours en vue sa confirmation. | |
