| dc.description.abstract | Il s’agissait d’une étude multicentrique de recherche active longitudinale et descriptive approuvée par les comités d’éthique de la Faculté de Médecine et d’Odontostomatologie de Bamako et du National Institut Health des USA qui s’est déroulé au Service de Neurologie du CHU du point G sur une période de 18 mois (du 1 er Septembre 2016 au 28 Février 2018). Elle avait pour but de décrire les aspects cliniques et génétiques de la maladie Huntington dans la population malienne. Elle a concerné les patients présentant un phénotype de la maladie de Huntington avec ou sans histoire familiale, vus en consultation ou référés par d’autres praticiens et ayant donné leur consentement éclairé oral et écrit. Les patients étaient examinés et leurs tests génétiques réalisés à partir de prélèvements de sang périphérique. Au total notre étude a enrôlé 14 patients (11 familles) avec phénotype de la maladie dont 10 cas confirmés. La transmission maternelle était la plus rencontrée avec 50% des cas et 14,28% des cas étaient sporadiques. L’âge moyen de début des symptômes était de 47,4 ans (34 - 62ans). Les mouvements choréiques étaient les symptômes prédominants, retrouvés chez 100% de nos patients, suivis des troubles cognitifs avec 71,43% des cas et les troubles psychiatriques (50%). Le nombre de répétitions de CAG moyen était de 43,7 avec des extrêmes de 42 et 45. Le test génétique est en cours chez quatre familles. Notre étude démontre que la MH est bien présente dans la sous-région et l’accès croissant au test génétique pourrait élucider beaucoup d’autres cas. La caractérisation des haplotypes, l’étude de l’aspect psychosocial et des facteurs environnementaux et génétiques impliqués dans la maladie sont en perspectives. | |
