| dc.description.abstract | Cette étude de recherche active, longitudinale et descriptive a concerné des patients atteints de myopathie distale vus en consultation au service de Neurologie du CHU Point G du 1er avril 2014 au 30 octobre 2021 et enrôlés dans le protocole de H3Africa au Mali sur les troubles neurologiques héréditaires. Elle s’est déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur un total de 391 familles enrôlées dans le protocole de recherche, notre étude a porté sur une famille dans laquelle un cas de myopathie distale a été retrouvé avec une notion de consanguinité parentale. Les symptômes ont débuté à l’âge de 18 ans, marqués par un trouble de la marche et l’examen neurologique a retrouvé un déficit moteur distal prédominant aux membres inférieurs, des ROT diminués aux quatre membres et le réflexe cutané plantaire en flexion. Une amyotrophie aux membres inférieurs plus marquée sur les muscles jambiers antérieurs également un trouble de la sensibilité superficielle à type d’hypoesthésie en gants et en chaussettes étaient notées. A la marche, existait un steppage bilatéral et celle en tandem était impossible. Il ne présentait pas d’atteintes des paires crâniennes ni des fonctions cognitives. Les différents tests génétiques y compris le WES ont permis d’identifier un nouveau variant homozygote (c.1838A>G, Gly613Glu) sur le gène GNE. Ce variant co-ségrégue avec la maladie dans la famille et a été étiquété délétère par plusieurs analyses de prédiction. Nous avons identifié le premier cas de myopathie GNE. Les études postérieures rechercheront d’autres variants responsables de myopathies génétiques, particulièrement à GNE | |
