| dc.description.abstract | Il s’agit d’une étude de recherche concernant les patients atteints de paraplégie spastique d’origine héréditaire, basée sur une histoire familiale ou des cas sporadiques sans autre cause commune. Ces patients ont été référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l’hôpital de C.H.U Point G de Novembre 2015 à juin 2021. Elle s’était déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Parmi les 283 familles enregistrées au cours de la consultation neurogénétique pendant la période d’étude, 18 familles avec 31 patients et 58 parents proches non atteints, répondant aux critères d’inclusion étaient retenues, soit une fréquence de 6% des familles avec HSP par rapport aux autres pathologies neurologiques héréditaires. L’âge moyen de début était de 17,61 ans, avec des extrêmes de 3 ans et 57 ans et la forme juvénile (0-10 ans) était la plus représentée, soit 42%. Le sexe masculin était prédominant, soit 77% avec un ratio de 3,34. Les régions les plus représentées étaient Kayes et Koulikoro. L’ethnie majoritairement retrouvée était les malinkés et les Bambaras. Les antécédents majeurs retrouvés étaient la consanguinité associée à la notion de cas similaires familiaux. Sur le plan clinique le phénotype complexe était le plus retrouvé soit 61%. La transmission autosomique récessive était le modèle de l’hérédité le plus rencontré, soit 66% des familles. Après test génétique, six variants ont été retrouvés dans les gènes DFNA5, TGM6, AP2A2, OAT, SPG11. Le traitement était essentiellement symptomatique incluant entre autres les myorelaxants ; la kinésithérapie et les antalgiques. L’évolution était lentement progressive dans tous les cas. | |
