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dc.contributor.advisorGuinto, Cheick Oumar
dc.contributor.authorDembélé, Mohamed Émile
dc.date.accessioned2019-08-20T16:33:45Z
dc.date.available2019-08-20T16:33:45Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.other18M163
dc.identifier.urihttps://www.bibliosante.ml/handle/123456789/1980
dc.descriptionThèse d'exercice : médecine. Médecine générale : Université des Sciences des Techniques et des Technologies de Bamako, Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie : 2018
dc.description.abstractCette étude a concerné des patients souffrant d‟épilepsie myoclonique progressive vus dans le Service de Neurologie du C.H.U du Point "G" de Mars 2014 à Février 2017. Elle s‟était déroulée en deux phases: une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 141 familles enrôlées pendant la période d‟étude, cinq familles dont huit patients, répondant aux critères d‟inclusion étaient retenues, soit une prévalence d‟environ 3,55 p.100 . L‟âge moyen de début était de 9,3 ans avec des extrêmes allant de 1 à 16 ans. La tranche d‟âge 6-10 ans était la plus représentée, soit 50 p.100 . Le sexe masculin était prédominant avec un sex ratio de 7:1. Les régions de Kayes et Koulikoro étaient les plus représentées, soit 40 p.100 chacune avec une variabilité ethnique (Bambara, Soninké, Malinké, Peulh, Senoufo) soit 20 p.100 chacune. La transmission autosomique récessive était le modèle héréditaire le plus retrouvé, soit 80 p.100 et l‟antécédent majeur était la notion de consanguinité parentale, soit 60 p.100 . Tous nos patients avaient consulté pour des crises épileptiques et les symptômes dominants étaient les myoclonies retrouvées chez 87,5 p.100, suivis des CGTC, de la dysarthrie, des troubles cognitifs chez 50 p.100 des cas chacun. L‟EEG a retrouvé un rythme de fond ralenti avec des pointes-ondes généralisées chez 5 de nos patients soit 62,5 p.100, une photosensibilité était retrouvée chez 37,5 p.100 . L‟atrophie cérébelleuse a été constatée chez deux patients, soit 25 p.100 des cas. Le test génétique était négatif dans une famille soit 12,5 p.100 . Le traitement était majoritairement à base d‟association Valproate de sodium et Clonazepam avec une diminution de la fréquence des myoclonies et des CGTC. Nous avons enregistré un cas de décès suite à l‟évolution de la maladie.fr_FR
dc.language.isofrefr_FR
dc.publisherUniversité des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako
dc.subjectÉpilepsies myocloniques progressivesService de neurologieHôpital du Point G
dc.titleEtudes clinique, para clinique et génétique des épilepsies myocloniques progressives (EMP) au service de neurologie CHU POINT "Gfr_FR
dc.typeThese


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