| dc.description.abstract | Résumé : Cette étude de recherche a concerné des patients atteints de myopathie des ceintures ayant des antécédents de cas familiaux ou non, référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l'hôpital de C.H.U Point G du 1°" Janvier 2018 au 1er mai 2019 enrôlés dans le protocole de recherche de H3Africa Mali sur les pathologies neurologiques héréditaires. Elle s'est déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Au total l'étude a portée sur 46 familles soit 67 patients soupçonnés d'être atteint de myopathie des ceintures. Le sexe ratio était de 1,58 en faveur des hommes. Avec 35,8% l'ethnie Bambara était majoritaire tandis que la région d'origine la plus représentée était celle de Sikasso avec 44,8%. L'âge moyen d'apparition des signes était de 11,10 ans et la quasi-totalité des patients avaient pour motif de consultation un trouble de la marche. Sur le plan phénotypique ils présentaient à plus de 95% un déficit moteur de la ceinture pelvienne prédominant au niveau proximal, des réflexes idiomusculaires diminués ou abolis dans 89,5% des cas, et des troubles trophiques à type d'amyotrophie ou de pseudo-hypertrophie dans 70,1% des cas. Des manifestations cardiaques n'étaient que rarement retrouvées avec 4,5% seulement des échographies anormales. Une notion de cas familial similaire a été retrouvé chez 55,2% de nos patients, une notion de consanguinité chez 34,3% d'entre eux et une transmission autosomale récessive a été fortement suspectée chez 67,4% de nos familles. Les tests génétiques ont révélé dans l'une de nos familles trois variantes c.*645A>T, c.123T>C et c.*811C>G à transmission autosomale récessive et responsable de la cavéolinopathie (LGMD 1C). Dans une seconde famille ils ont révélé 2 mutations dont l'une incriminée dans la dysplasie spondylométaphysaire et l'autre dans la myoferlinopathie. Pour les autres familles l'analyse génétique est toujours en cours. | |
