| dc.description.abstract | Cette étude a concerné des patients souffrant d’épilepsie associée au trouble de
développement psychomoteur vus dans le Service de Neurologie du C.H.U du Point "G" de 01
janvier 2023 au 30 juin 2024. Elle s’était déroulée en deux phases : une première phase clinique
et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur un total de 578 familles atteintes de maladie
à caractère héréditaire, 148 familles avec un total de 269 patients présentaient un phénotype
d’épilepsie, soit une fréquence de 26%. Sur ces 148 familles, on a retrouvé l’encéphalopathie
épileptique dans 39% des familles (n=58), l’épilepsie familiale dans 34% (n= 50), l’épilepsie
myoclonique progressive dans 18% (n= 26), et respectivement dans 7% et 2% nous avons
retrouvé l’épilepsie avec absence et une sclérose tubéreuse de Bourneville. Sur les 26 familles
ayant un phénotype d’épilepsie myoclonique progressive, 92% (n= 24) ont été classées parmi
« autres formes d’épilepsie myoclonique progressive » selon nos critères d’inclusion et 8%
(n= 2) d’entre elles comme céroïdes-lipofuscinoses neuronales. Les études génétiques incluant
le séquençage du sanger et de l’exome entiers ont permis de trouver 02 cas avec le phénotype
de céroïde lipofuscinose neuronale dont un nouvel variant pas encore rapporté dans la
littérature. | fr_FR |
